人类
PCDH15 - Protocadherin Related 15
别称:
USH1F
CDHR15
DFNB23
基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因是钙粘蛋白超家族的成员之一。家族成员编码整合膜蛋白,调节钙依赖的细胞间粘附。它在维持正常的视网膜和耳蜗功能中扮演着关键角色。这个基因的突变导致听力损失和Usher综合症1F型(USH1F)。在小鼠正文中已经观察到了广泛的替代剪接,产生了多种异构体。推测在人中也存在类似的替代剪接转录本,并且可能还存在其他变异。[由RefSeq,2008年12月提供]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
20
38
1825172 bp
216.07
2841
10
26
11
PCDH15遗传学信息(-)
GRCh38
Chr : -
物种序列比对
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
暂无相关数据
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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