Tsc1 - TSC complex subunit 1

具有ATP酶抑制剂活性和蛋白质N端结合活性。参与关联学习；负调控ATP酶活性；以及蛋白质稳定。在几个过程的上游发挥作用，包括动物器官发育；负调控细胞大小；以及神经系统发育。位于细胞质中。在突触后密度中活跃。在几个结构中表达，包括中枢神经系统；生殖泌尿系统；肝原始细胞；肝脏；以及视网膜。用于研究前段发育异常；自闭症谱系障碍；常染色体隐性多囊肾病；以及结节性硬化。这个基因的人类同源物与智力障碍；淋巴管肌瘤病；结节性硬化；以及结节性硬化1有关。与人类TSC1（TSC复合物亚单位1）正交。[由基因组资源联盟，2022年4月提供]