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中文人类
PMEL - Premelanosome Protein
Alias:
P1
SI
SIL
ME20
P100
SILV
HMB45
ME20M
gp100
HMB-45
ME20-M
PMEL17
D12S53E
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这个基因编码一种黑色素细胞特异性的I型跨膜糖蛋白。编码的蛋白质在黑色素体中丰富，黑色素体是黑色素产生的重要细胞器，并在前黑色素体的结构组织中扮演重要角色。这个蛋白质参与生成定义从I阶段到II阶段黑色素体过渡的内基质纤维。这个蛋白质经历复杂的蛋白质翻译加工和修饰模式，这对于蛋白质的正常功能至关重要。这个蛋白质的可溶性形式可以通过蛋白水解外域脱落释放，可以用作黑色素瘤特异性的血清标志物。交替剪接导致多个转录变异体。[由RefSeq，2011年1月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
PMEL Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
