SHH - Sonic Hedgehog Signaling Molecule

这个基因编码的蛋白质在胚胎早期模式形成中起着关键作用。它被认为是腹侧神经管模式形成、前后肢轴和腹侧体节模式形成的关键诱导信号。在显示与果蝇sonic hedgehog蛋白序列和功能相似性的三种人类蛋白质中，这种蛋白质最相似。该蛋白质作为前体产生，通过自催化切割；N端部分可溶并含有信号活性，而C端部分参与前体加工。更重要的是，C端产物将胆固醇部分共价连接到N端产物上，限制N端产物位于细胞表面，防止其在发育中的胚胎中自由扩散。该蛋白质或其信号通路中的缺陷是导致全前脑畸形（HPE）的原因，这是一种发育中的前脑不能正确分离成左右半球的病症。HPE表现为面部畸形。还认为，该基因或其信号通路中的突变可能是VACTERL综合征的原因，其特征是椎骨缺陷、肛门闭锁、气管食管瘘合并食管闭锁、桡骨和肾发育异常、心脏异常和四肢畸形。此外，位于该基因上游约1兆碱基处的远距离增强子的突变会破坏四肢模式，并可能导致前轴多指症。[由RefSeq，2008年7月提供]