SHC1人源基因|SHC1基因突变_致病性_靶点-RDDC官网

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COL4A5 c.1390G>A ALS1 DMD c.1332-11868C>G TP53 肌萎缩侧索硬化症1型 USH2A c.8559-2A>G 囊性纤维化

人类

SHC1 - SHC Adaptor Protein 1

别称:

SHC

SHCA

基础信息

物种序列比对

疾病 & 突变

转录本 & 蛋白质

基因表达量

蛋白相互作用

相关模型

靶点药物

文献报道

这个基因编码三种主要异构体，它们的活性和亚细胞定位不同。虽然所有三种都是信号转导途径中的适配器蛋白，但最长的p66Shc可能涉及调节寿命和活性氧物种的影响。其他两种异构体p52Shc和p46Shc通过招募GRB2/SOS复合体将激活的受体酪氨酸激酶连接到Ras途径。p66Shc不参与Ras的激活。与其他两种异构体不同，p46Shc定位于线粒体基质。已经发现这个基因的几种转录变异体编码不同的异构体。[RefSeq，2011年2月提供]

查看原文参与反馈

This gene encodes three main isoforms that differ in activities and subcellular location. While all three are adapter proteins in signal transduction pathways, the longest (p66Shc) may be involved in regulating life span and the effects of reactive oxygen species. The other two isoforms, p52Shc and p46Shc, link activated receptor tyrosine kinases to the Ras pathway by recruitment of the GRB2/SOS complex. p66Shc is not involved in Ras activation. Unlike the other two isoforms, p46Shc is targeted to the mitochondrial matrix. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2011]

相关ID：

ENSEMBL：ENSG00000160691

UNIPROT：P29353

基础信息

NCBI

转录本

外显子

基因长度

分子量

基因突变

相关疾病

相关模型

参考文献

42

12

12079 bp

62.82

16

--

17

56

SHC1遗传学信息（-）

GRCh38

Chr 1: 154962298 - 154974376

SHC1附近基因：6

物种序列比对

同源人类基因:

SHC1查看基因序列

同源小鼠基因:

Shc1 查看基因序列

同源大鼠基因:

Shc1 查看基因序列

基因长度
人类	Chr 1	12079 bp
小鼠	Chr 3	11479 bp
大鼠	Chr 2	11602 bp
外显子数量
人类	NM_001130040.2	12
小鼠	NM_001113331.2	12
大鼠	NM_001164060.2	12

转录本长度
人类	NM_001130040.2	3481 bp
小鼠	NM_001113331.2	3554 bp
大鼠	NM_001164060.2	3543 bp
同源性序列比对
人类	NM_001130040.2	100%
小鼠	NM_001113331.2	89.5%
大鼠	NM_001164060.2	88.7%

蛋白质长度
人类	NP_001123512.1	584 aa
小鼠	NP_001106802.1	579 aa
大鼠	NP_001157532.1	579 aa
蛋白质同源性序列比对
人类	NP_001123512.1	100%
小鼠	NP_001106802.1	94.3%
大鼠	NP_001157532.1	94.0%

疾病 & 突变

该模块正在开发中，请耐心等待我们的数据更新。

转录本 & 蛋白质

当前研究发现，SHC1基因存在42种不同的转录本和42种不同的蛋白质变体。

表格展示

图形展示

#

转录本

长度(nt)

外显子数量

CDS(bp)

蛋白质

长度(aa)

1

NM_001130040.2MANE

3481

12

1755

NP_001123512.1

584

2

3478

12

1752

NP_892113.4

583

3

3062

13

1425

NP_003020.2

474

4

3059

13

1422

NP_001123513.1

473

5

3059

13

1287

NP_001189788.1

428

6

2101

11

1797

XP_005245506.1

598

7

3508

12

1782

XP_011508194.1

593

8

3505

12

1779

XP_011508195.1

592

9

6368

13

1752

XP_047283914.1

583

10

3454

11

1728

XP_011508196.1

575

11

3427

11

1701

XP_016857570.1

566

12

6314

12

1698

XP_047283915.1

565

13

3412

12

1686

XP_047283916.1

561

14

3409

12

1683

XP_047283917.1

560

15

3385

12

1659

XP_047283918.1

552

16

3382

12

1656

XP_047283919.1

551

17

3331

11

1605

XP_047283920.1

534

18

2432

13

1467

XP_047283924.1

488

19

1895

13

1467

XP_047283923.1

488

20

1891

13

1467

XP_047283925.1

488

21

1679

12

1467

XP_005245508.1

488

22

3305

14

1452

XP_047283927.1

483

23

3089

13

1452

XP_047283926.1

483

24

3302

14

1449

XP_047283929.1

482

25

3086

13

1449

XP_047283928.1

482

26

3815

14

1425

XP_047283931.1

474

27

3278

14

1425

XP_047283930.1

474

28

3274

14

1425

XP_047283934.1

474

29

3812

14

1422

XP_047283939.1

473

30

3275

14

1422

XP_047283938.1

473

31

3271

14

1422

XP_047283940.1

473

32

3035

12

1398

XP_011508199.1

465

33

3224

13

1371

XP_047283944.1

456

34

3008

12

1371

XP_047283942.1

456

35

3221

13

1368

XP_047283945.1

455

36

3005

12

1368

XP_016857572.1

455

37

3182

14

1329

XP_047283948.1

442

38

3178

14

1329

XP_047283949.1

442

39

2966

13

1329

XP_047283947.1

442

40

3179

14

1326

XP_047283951.1

441

41

2963

13

1326

XP_047283950.1

441

42

1511

11

1299

XP_011508200.1

432

* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序

表达量排序

字母排序

神经系统

内分泌&免疫系统

呼吸循环系统

消化系统

泌尿&生殖系统

其他

RNA细胞特异性表达

组织排序

表达量排序

字母排序

脑

内皮

眼睛

女性生殖系统

胃肠道系统

肾脏和膀胱

肝胆

肺脏

淋巴

男性生殖系统

间充质

髓系

近端消化道

皮肤

蛋白相互作用

作用方式

上下游

作用机制

物种

组织

细胞

作用蛋白

调控方式

调控细节

作用机制

靶蛋白

氨基酸残基

参考文献

分值

SHC1

未知

结合

0

4

0.967

活性

结合

SHC1

0

1

0.915

未知

结合

SHC1

0

1

0.915

未知

结合

SHC1

0

1

0.866

未知

结合

SHC1

0

1

0.817

SHC1

未知

结合

0

1

0.75

未知

结合

SHC1

0

1

0.75

未知

磷酸化

SHC1

3

1

0.749

活性

磷酸化

SHC1

1

1

0.734

活性

结合

SHC1

0

1

0.727

共41个结果, 每页展示10条

1

2

3

4

5

相关模型

类型

名称

MGI

品系来源

文献数量

基因编辑小鼠

C57BL/6JCya-Shc1-flox^em1flox/Cya

--

C57BL/6JCya

--

基因编辑小鼠

C57BL/6JCya-Shc1^em1/Cya

--

C57BL/6JCya

--

基因编辑小鼠

Not Specified

56

基因编辑小鼠

129

7

基因编辑小鼠

(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+

4

基因编辑小鼠

(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+

4

基因编辑小鼠

Not Specified

4

基因编辑小鼠

(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+

4

基因编辑小鼠

(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+

3

基因编辑小鼠

(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+

3

共17个结果, 每页展示10条

1

2

靶点药物

药物名称

CAS号

研发状态

临床阶段

链接

(2e)-N-Allyl-4-{[3-(4-Bromophenyl)-5-Fluoro-1-Methyl-1h-Indazol-6-Yl]Oxy}-N-Methyl-2-Buten-1-Amine

--

实验中

无

(4'-{[Allyl(Methyl)Amino]Methyl}-1,1'-Biphenyl-4-Yl)(4-Bromophenyl)Methanone

--

实验中

无

(4-BROMOPHENYL)[4-({(2E)-4-[CYCLOPROPYL(METHYL)AMINO]BUT-2-ENYL}OXY)PHENYL]METHANONE

--

实验中

无

(4e,8e,12z,16z)-N,N,4,8,13,17,21-Heptamethyldocosa-4,8,12,16,20-Pentaen-1-Amine

--

实验中

无

(Hydroxyethyloxy)Tri(Ethyloxy)Octane

--

实验中

无

Allyl-{4-[3-(4-Bromo-Phenyl)-Benzofuran-6-Yloxy]-but-2-Enyl}-Methyl-Amine

--

实验中

无

Allyl-{6-[3-(4-Bromo-Phenyl)-Benzofuran-6-Yloxy]-Hexyl-}-Methyl-Amin

--

实验中

无

Dodecyldimethylamine N-oxide

1643-20-5

实验中

无

Methyl-[4-(4-Piperidine-1-Ylmethyl-Phenyl)-Cyclohexyl]-Carbaminic Acid-(4-Chlorophenyl)-Ester

--

实验中

无

N-(6-{[3-(4-Bromophenyl)-1,2-Benzisothiazol-6-Yl]Oxy}Hexyl)-N-Methylprop-2-En-1-Amine

--

实验中

无

共11个结果, 每页展示10条

1

2

文献报道

文献数量

案例报告 (0)

临床研究 (1)

评论 (0)

指南 (0)

期刊文章 (55)

快报 (0)

Meta-分析 (0)

比较研究 (0)

多媒体文献 (0)

综述 (0)

其它 (0)

标题

PMID

期刊

年代

IF

The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1.

Nature

2006

64.8

Temporal regulation of EGF signalling networks by the scaffold protein Shc1.

Nature

2013

64.8

Structure and ligand recognition of the phosphotyrosine binding domain of Shc.

Nature

1995

64.8

A novel transforming protein (SHC) with an SH2 domain is implicated in mitogenic signal transduction.

Cell

1992

64.5

Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.

Cell

2006

64.5

TrkA alternative splicing: a regulated tumor-promoting switch in human neuroblastoma.

Cancer cell

2004

50.3

Human protein factory for converting the transcriptome into an in vitro-expressed proteome,

Nature methods

2008

48

Immunoaffinity profiling of tyrosine phosphorylation in cancer cells.

Nature biotechnology

2005

46.9

Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs.

Nature genetics

2004

30.8

A novel SH2-containing phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 5-phosphatase (SHIP2) is constitutively tyrosine phosphorylated and associated with src homologous and collagen gene (SHC) in chronic myelogenous leukemia progenitor cells.

Blood

1999

20.3

共56个结果, 每页展示10条

1

2

3

4

5

6

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信息比对

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原英文文本：

This gene encodes three main isoforms that differ in activities and subcellular location. While all three are adapter proteins in signal transduction pathways, the longest (p66Shc) may be involved in regulating life span and the effects of reactive oxygen species. The other two isoforms, p52Shc and p46Shc, link activated receptor tyrosine kinases to the Ras pathway by recruitment of the GRB2/SOS complex. p66Shc is not involved in Ras activation. Unlike the other two isoforms, p46Shc is targeted to the mitochondrial matrix. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2011]

原翻译后文本：

这个基因编码三种主要异构体，它们的活性和亚细胞定位不同。虽然所有三种都是信号转导途径中的适配器蛋白，但最长的p66Shc可能涉及调节寿命和活性氧物种的影响。其他两种异构体p52Shc和p46Shc通过招募GRB2/SOS复合体将激活的受体酪氨酸激酶连接到Ras途径。p66Shc不参与Ras的激活。与其他两种异构体不同，p46Shc定位于线粒体基质。已经发现这个基因的几种转录变异体编码不同的异构体。[RefSeq，2011年2月提供]

修改意见：

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