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中文人类
NSD1 - Nuclear Receptor Binding SET Domain Protein 1
Alias:
STO
KMT3B
SOTOS
ARA267
SOTOS1
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这个基因编码一个含有SET结构域、2个LXXLL基序、3个核易位信号（NLSs）、4个植物同源域（PHD）手指区域和一个富含脯氨酸的区域。编码的蛋白质增强雄激素受体（AR）的转激活作用，并且在其他雄激素受体相关核心调节物存在下，这种增强作用可以进一步增加。这个蛋白质可能作为核定位的碱性转录因子，也可以作为双功能转录调节因子。这个基因的突变与Sotos综合征和Weaver综合征有关。儿童急性粒细胞白血病的一种形式是由与染色体5上的核受体结合的Su-var、zeste增强子和trithorax结构域蛋白1和染色体11上的核孔蛋白98-kd发生密码子内易位产生的。已经在这个基因中鉴定出多种转录变异体，编码不同的异构体。[RefSeq,2018年9月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
NSD1 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
