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中文人类
ABCG8 - ATP Binding Cassette Subfamily G Member 8
Alias:
GBD4
STSL
STSL1
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这个基因编码的蛋白质是ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族的一员。ABC蛋白在细胞内外膜之间运输各种分子。ABC基因分为七个不同的亚家族（ABC1，MDR/TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，White）。这个蛋白质是White亚家族的一员。这个基因编码的蛋白质的功能是在肠道水平排除非胆固醇类固醇的进入，促进胆固醇和甾醇排泄到胆汁中，并有助于甾醇返回到肠道腔内的运输。它在肝脏、肠道和胆囊中以组织特异性的方式表达。这个基因在染色体2上成对排列，与家族成员ABCG5头对头定向。这个基因的突变可能导致甾醇积累和动脉粥样硬化，并在患者中出现坐固醇血症。[由RefSeq，2008年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
ABCG8 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
