ROBO3 - Roundabout Guidance Receptor 3

这个基因是Roundabout（ROBO）基因家族的成员，该家族控制神经突生长、生长锥导向和轴突聚集。ROBO蛋白是免疫球蛋白跨膜受体超家族的亚家族。SLIT蛋白1-3是一类分泌的化学排斥剂，是ROBO蛋白的配体，SLIT/ROBO相互作用除了神经发生外，还调节肌生成、白细胞迁移、肾脏形态发生、血管发生和血管生成。这个基因，ROBO3，具有一个具有五个免疫球蛋白（Ig）样环和三个纤连蛋白（Fn）型III结构域的推测细胞外结构域，一个跨膜区，和一个具有三个保守信号结构域的胞质尾：CC0、CC2和CC3（CC表示保守胞质）。与其他ROBO家族成员不同，ROBO3缺乏结构域CC1。ROBO3基因调节神经管腹侧中线处的轴突导航。在鼠中，Robo3的丢失导致在脊髓和后脑中贯穿中线的连合轴突完全失败。ROBO3的突变导致水平凝视麻痹伴进行性脊柱侧弯（HGPPS）；这是一种常染色体隐性疾病，特征是先天性缺乏水平凝视、进行性脊柱侧弯以及皮质脊髓和躯体感觉轴突束在髓质中不能贯穿中线的失败。[由RefSeq，2019年5月提供]