SEMA4A - Semaphorin 4A

这个基因编码一个成员，该成员是可溶性和跨膜蛋白的 semaphorin 家族。Semaphorins 参与许多功能，包括轴突引导、形态发生、癌发生和免疫调节。编码的蛋白质是一种单通过类型的 I 膜蛋白，含有免疫球蛋白样 C2 型结构域、一个 PSI 结构域和一个 sema 结构域。它通过向生长轴突提供指定不可访问区域的地方提供局部信号来抑制轴突延伸。它是 T 细胞介导的免疫的激活剂，并抑制体外血管内皮生长因子 (VEGF) 介导的内皮细胞迁移和增殖以及体内血管生成。这个基因的突变与视网膜退行性疾病有关，包括 35 型视网膜色素变性 (RP35) 和 10 型锥杆营养不良 (CORD10)。已经识别出多种可变剪接转录变异体，它们编码不同的异构体。[由 RefSeq，2010 年 9 月提供]