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中文人类
ANO3 - Anoctamin 3
Alias:
DYT23
DYT24
TMEM16C
C11orf25
GENX-3947
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这个基因编码的蛋白质属于预测的膜蛋白TMEM16家族，也称为anoctamins。虽然这个基因的功能知之甚少，但这个基因的突变与一些常染色体显性颅颈肌张力障碍病例有关。来自这个基因突变的个体的细胞在依赖于内质网依赖的钙信号传导方面表现出异常。在大鼠研究中发现，这个蛋白质的大鼠正链同源物与钠激活的钾通道相互作用并调节其活性。这个基因的缺失在大鼠模型系统中导致疼痛敏感性增加。可变剪接产生了多种编码不同异质体的转录本变异体。[RefSeq，2015年8月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
ANO3 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
