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中文人类
XPNPEP3 - X-prolyl Aminopeptidase 3
Alias:
APP3
ICP55
NPHPL1
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这个基因编码的蛋白质属于X-pro-aminopeptidase家族，该家族利用金属辅因子并从具有笔末端位置脯氨酸残基的肽中去除N-末端氨基酸。该蛋白质已被证明定位于肾细胞的线粒体中，并在纤毛功能中发挥作用。这个基因的突变与类似肾结石的肾病-1有关。已经注意到这个基因的不同剪接转录变异体编码不同的异构体，然而，这些异构体中的一些在体内的表达尚不清楚。[由RefSeq提供，2011年3月]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
XPNPEP3 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
