FAM111A - FAM111 Trypsin Like Peptidase A

这个基因编码的蛋白质是细胞周期调节的，并且具有核定位。蛋白质的C端与胰蛋白酶样肽酶具有同源性，并包含一个与增殖细胞核抗原（PCNA）共定位所必需的PCNA相互作用肽（PIP）盒。这个基因的减少表达会导致DNA复制缺陷，这与这个基因在猴病毒40（SV40）病毒复制中的作用一致。这个基因的突变与肯尼-卡费综合征（KCS）2型和更严重的骨颅硬化症（OCS，也称为Gracile骨发育异常）有关，两者都以矮小身材、甲状旁腺功能减退、骨发育异常和低钙血症为特征。可变剪接导致多个转录变异体。[由RefSeq，2015年8月提供]