人类
SDHB - Succinate Dehydrogenase Complex Iron Sulfur Subunit B
别称:
IP
SDH
CWS2
PGL4
SDH1
SDH2
SDHIP
MC2DN4
基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个肿瘤抑制基因编码了琥珀酸脱氢酶(SDH)酶复合物的铁硫蛋白亚基,该复合物在线粒体中起着关键作用。SDH酶复合物由四个核编码亚基组成。这种酶复合物将琥珀酸转化为富马酸,作为柠檬酸循环的一部分释放电子,酶复合物还提供了一个释放的电子转移到氧化磷酸化途径的附着位点。SDH酶复合物通过其将琥珀酸转化为氧气传感器,稳定缺氧诱导因子1(HIF1)转录因子,从而在氧气相关基因调节中发挥作用。这种基因的散发性和家族性突变会导致副神经节瘤、嗜铬细胞瘤和胃肠间质瘤,支持线粒体功能障碍与肿瘤发生之间的联系。这种基因的突变也被认为是核型4线粒体复合物II缺陷。[由RefSeq提供,2022年6月]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
2
8
35311 bp
31.63
1398
14
8
30
SDHB遗传学信息(-)
GRCh38
Chr : -
物种序列比对
已选比对基因:
人类:SDHB
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
暂无相关数据
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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