人类
SCN2A - Sodium Voltage-gated Channel Alpha Subunit 2
别称:
EA9
HBA
NAC2
BFIC3
BFIS3
BFNIS
DEE11
HBSCI
EIEE11
HBSCII
Nav1.2
SCN2A1
SCN2A2
Na(v)1.2
基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
电压门控钠通道是由一个大的α亚基和一个或多个调节性β亚基组成的跨膜糖蛋白复合物,每个α亚基由六个跨膜段组成。电压门控钠通道在神经元和肌肉中产生和传播动作电位。此基因编码钠通道α亚基基因家族的一个成员。此基因的等位变异与癫痫发作和自闭症谱系障碍有关。可变剪接导致多种转录变体。[由RefSeq提供,2016年11月]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
5
27
152891 bp
227.97
11091
21
15
69
SCN2A遗传学信息(+)
GRCh38
Chr : -
物种序列比对
已选比对基因:
人类:SCN2A
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
暂无相关数据
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据
文献报道
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