ATXN7 - Ataxin 7

自动染色体显性小脑性共济失调（ADCA）是一组由脑干和脊髓小脑逐渐退化的神经退行性疾病特征的异质组。临床上，ADCA已被分为三组：ADCA I-III型。ADCAI在遗传上是异质的，有五个遗传基因座，被指定为脊髓小脑性共济失调（SCA）1、2、3、4和6，被分配给五个不同的染色体。ADCAII总是伴有视网膜变性（SCA7），ADCAIII通常被称为“纯”小脑综合征（SCA5），很可能是同质性疾病。已经克隆了几个SCA基因，并在其编码区域显示含有CAG重复序列。ADCA是由CAG重复扩展引起的，在相应的蛋白质中产生伸长的polyglutamine轨道。扩展的重复序列在大小和稳定性上可变，通常传递给后代时会增加大小。该座已被映射到染色体3上，已经确定与脊髓小脑性共济失调-7相关的患病等位基因含有37-306个CAG重复序列（靠近N端），而正常等位基因含有4-35个CAG重复序列。编码的蛋白质是SPT3/TAF9/GCN5乙酰转移酶（STAGA）和TBP-free TAF-containing（TFTC）染色质重塑复合体的成分，因此它在转录调控中发挥作用。选择性剪接导致多个转录变异体。[由RefSeq，2016年7月提供]