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中文人类
ATXN2 - Ataxin 2
Alias:
ATX2
SCA2
TNRC13
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这个基因属于一组与微卫星扩张疾病相关的基因，这类神经系统和神经肌肉疾病是由短重复DNA片段扩张引起的。这个基因编码的蛋白质在N端附近有两个球形结构域，其中一个含有氯素介导的跨高尔基信号和内质网出口信号。该编码的细胞质蛋白定位在内质网和质膜上，参与内吞作用，并调节mTOR信号，修改核糖体翻译和线粒体功能。蛋白质的N端区域含有一个14-31个残基的聚谷氨酰胺轨道，在病理状态下可以扩张到32-200个残基。这个轨道的中等长度扩张增加对肌萎缩侧索硬化的易感性，而该轨道的长度扩张导致脊髓小脑共济失调-2，这是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病。全基因组关联研究表明，这个基因的失功能突变可能与I型糖尿病、肥胖和高血压的易感性相关。可变剪接导致多个转录变异体。[RefSeq，2016年11月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
ATXN2 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
