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S100B - S100 Calcium Binding Protein B

别称:
NEF
S100
S100-B
S100beta
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这个基因编码的蛋白质是S100蛋白质家族的一员,含有2个EF手钙结合结构域。S100蛋白质定位在广泛细胞类型的细胞质和/或细胞核中,并参与许多细胞过程的调节,如细胞周期进展和分化。S100基因包括至少13个成员,位于染色体1q21上的一个簇中;然而,这个基因位于21q22.3。这个蛋白质可能在神经突延伸、黑色素瘤细胞增殖、Ca2+通量的刺激、PKC介导的磷酸化的抑制、星形胶质细胞增殖和轴突增殖以及微管组装的抑制等方面发挥作用。染色体重排和这个基因的表达改变与几种神经系统疾病、肿瘤和其他类型的疾病有关,包括阿尔茨海默病、唐氏综合症、癫痫、肌萎缩侧索硬化、黑色素瘤和1型糖尿病。[由RefSeq,2008年7月提供]
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基础信息

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转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
2
3
6479 bp
10.71
4
--
5
14

S100B遗传学信息(-)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
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外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

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暂无相关数据

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