S100B - S100 Calcium Binding Protein B

这个基因编码的蛋白质是S100蛋白质家族的一员，含有2个EF手钙结合结构域。S100蛋白质定位在广泛细胞类型的细胞质和/或细胞核中，并参与许多细胞过程的调节，如细胞周期进展和分化。S100基因包括至少13个成员，位于染色体1q21上的一个簇中；然而，这个基因位于21q22.3。这个蛋白质可能在神经突延伸、黑色素瘤细胞增殖、Ca2+通量的刺激、PKC介导的磷酸化的抑制、星形胶质细胞增殖和轴突增殖以及微管组装的抑制等方面发挥作用。染色体重排和这个基因的表达改变与几种神经系统疾病、肿瘤和其他类型的疾病有关，包括阿尔茨海默病、唐氏综合症、癫痫、肌萎缩侧索硬化、黑色素瘤和1型糖尿病。[由RefSeq，2008年7月提供]