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中文人类
RPE65 - Retinoid Isomerohydrolase RPE65
Alias:
p63
BCO3
LCA2
RP20
rd12
mRPE65
sRPE65
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这个基因编码的蛋白质是视网膜维生素A视觉循环的组成部分，为光感受器视紫红质提供11-顺式视黄醛生色团。它属于类胡萝卜素裂解氧酶超家族成员。这个超家族的所有成员都是非血红素铁氧酶，具有七刃螺旋桨折叠和氧化裂解类胡萝卜素碳碳双键。然而，这个基因编码的蛋白质已经获得了不同的功能，涉及其全反式视黄酯底物的协同O-烷基酯裂解和视黄酯部分的全反式到11-顺式双键异构化。因此，它在11-顺式视黄醛合成的基本酶学异构化步骤中发挥作用。这个基因的突变与早发严重致盲疾病如Leber先天性异常有关。[RefSeq，2017年10月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
RPE65 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
