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REN - Renin

别称:
RTD
HNFJ2
ADTKD4
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这个基因编码肾素,一种由肾脏分泌的天冬氨酸蛋白酶。肾素是肾素-血管紧张素-醛固酮系统的一部分,参与血压和电解质平衡的调节。这种酶催化血管紧张素原激活途径的第一步,通过切割血管紧张素原形成血管紧张素I,然后由血管紧张素I转换酶转化为血管紧张素II。这个级联反应可以导致醛固酮释放,血管收缩,血压升高,因为血管紧张素II是一种血管收缩肽。已经描述了编码不同蛋白质异构体的转录变体,这些变体来自可变剪接和使用不同的启动子,但它们的全长性质尚未确定。已经证明,这个基因的突变会导致家族性青少年高尿酸肾病2、家族性高血浆肾素和肾小管发育不良。[由RefSeq提供,2020年5月]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
1
10
11519 bp
45.06
135
3
13
16

REN遗传学信息(-)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

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暂无相关数据

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