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中文人类
REN - Renin
Alias:
RTD
HNFJ2
ADTKD4
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这个基因编码肾素，一种由肾脏分泌的天冬氨酸蛋白酶。肾素是肾素-血管紧张素-醛固酮系统的一部分，参与血压和电解质平衡的调节。这种酶催化血管紧张素原激活途径的第一步，通过切割血管紧张素原形成血管紧张素I，然后由血管紧张素I转换酶转化为血管紧张素II。这个级联反应可以导致醛固酮释放，血管收缩，血压升高，因为血管紧张素II是一种血管收缩肽。已经描述了编码不同蛋白质异构体的转录变体，这些变体来自可变剪接和使用不同的启动子，但它们的全长性质尚未确定。已经证明，这个基因的突变会导致家族性青少年高尿酸肾病2、家族性高血浆肾素和肾小管发育不良。[由RefSeq提供，2020年5月]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
REN Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
