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中文人类
KLHL12 - Kelch Like Family Member 12
Alias:
DKIR
C3IP1
Favorite
这个基因编码了一个KLHL（类似于Kelch）家族蛋白质的成员。这个蛋白质已经被识别为自身免疫性疾病干燥综合症的自身抗原，并且在原发性胆汁性肝硬化中可能是一个潜在的生物标志物。这个蛋白质可能作为Cullin-3泛素连接酶复合物的底物适配器，以促进底物特异性泛素化。这个复合物的泛素化已经被证明可以调节Wnt信号通路以及COPII囊泡衣壳的大小。在22号染色体上已经识别出一个假基因。不同的剪接方式导致了多个转录变体。[由RefSeq提供，2014年12月]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
KLHL12 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
