BCKDHA - Branched Chain Keto Acid Dehydrogenase E1 Subunit Alpha

分支链α酮酸（BCAA）脱氢酶（BCKD）复合体是一种线粒体内膜酶复合体，催化分支链氨基酸亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸分解代谢的第二个主要步骤。BCKD复合体由三个催化成分组成：一个异四聚（α2-β2）分支链α酮酸脱羧酶（E1），一个二羟化脂酰转移酶（E2），和一个二羟化脂酰胺脱氢酶（E3）。这个基因编码脱羧酶（E1）成分的α亚基。这个基因的突变导致枫糖浆尿病，类型IA。已经发现这个基因的不同转录变体编码不同的异构体。[RefSeq，2009年9月提供]