人类
RASA1 - RAS P21 Protein Activator 1
别称:
GAP
PKWS
RASA
p120
CMAVM
CM-AVM
CMAVM1
RASGAP
p120GAP
p120RASGAP
基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码的蛋白质位于细胞质中,是GTP酶激活蛋白GAP1家族的成员。该基因产物刺激正常RAS p21的GTP酶活性,但不刺激其癌基因对应物。作为RAS功能的抑制物,该蛋白质增强RAS蛋白的弱内在GTP酶活性,导致RAS的失活GDP结合形式,从而控制细胞增殖和分化。导致蛋白质结合位点改变的突变与基底细胞癌相关。突变还与遗传性毛细血管畸形(CM)以及伴或不伴动静脉畸形(AVM)的Parkes Weber综合征有关。选择性剪接产生两种异构体,其中较短的异构体缺乏N端疏水区域但保留相同活性,在胎盘组织中丰富表达,而在成人组织中不表达。[RefSeq,2012年5月提供]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
2
25
124034 bp
116.40
1840
10
8
27
RASA1遗传学信息(+)
GRCh38
Chr : -
物种序列比对
已选比对基因:
人类:RASA1
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
暂无相关数据
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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