Log In|Sign Up
中文人类
BBS4 - Bardet-Biedl Syndrome 4
Favorite
这个基因是Bardet-Biedl综合症（BBS）基因家族的成员。Bardet-Biedl综合症是一种常染色体隐性遗传病，以严重的色素性视网膜病变、肥胖、多指、肾畸形和认知障碍为特征。BBS基因家族成员编码的蛋白质在结构上具有多样性。BBS基因家族成员突变所表现出的相似表型可能是由于蛋白质在纤毛形成和功能中的共享作用。许多BBS蛋白定位在细胞基底部、纤毛轴丝和中心周边区域。BBS蛋白可能还通过与微管相关的运输参与细胞内运输。这个基因编码的蛋白质与植物和古细菌中的O-连接的N-乙酰葡萄糖胺（O-GlcNAc）转移酶具有序列相似性，并在人类中与其他7个BBS蛋白形成多蛋白“BBSome”复合物。交替剪接导致多个转录变异体。[RefSeq，2016年3月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
BBS4 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
