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中文人类
PEX5 - Peroxisomal Biogenesis Factor 5
Alias:
PXR1
PBD2A
PBD2B
PTS1R
RCDP5
PTS1-BP
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这个基因的产物与C端的PTS1型三肽过氧化物酶体靶向信号(SKL型)结合，并在过氧化物酶体蛋白导入中起到基本作用。过氧化物酶(PEXs)是组装功能过氧化物酶体所必需的蛋白质。过氧化物酶体生物发生障碍(PBDs)是一组遗传异质性常染色体隐性致死性疾病，其特点是过氧化物体功能有多重缺陷。过氧化物酶体生物发生障碍是一组异质性群体，至少有14个互补组，并且在落入特定互补组中的病例中观察到了超过1种表型。尽管PBD患者的临床特征不同，但所有PBD患者的细胞在将过氧化物体基质蛋白的一类或多类导入该细胞器中都有缺陷。这个基因的缺陷是新生儿肾上腺白细胞营养不良(NALD)的原因，齐尔韦格综合征(ZWS)的原因，也可能是不动蛋白病(IRD)的原因。已经识别出编码不同异构体的可变剪接转录本变异体。[由RefSeq，2008年10月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
PEX5 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
