人类

ABCD4 - ATP Binding Cassette Subfamily D Member 4

别称:
P70R
P79R
ABC41
MAHCJ
PMP69
PXMP1L
EST352188
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靶点药物
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这个基因编码的蛋白质是ATP结合盒(ABC)转运蛋白超家族的一员。ABC蛋白在细胞内外膜之间运输各种分子。ABC基因分为七个不同的亚家族(ABC1,MDR/TAP,MRP,ALD,OABP,GCN20,White)。这个蛋白质是ALD亚家族的一员,参与过氧化物酶体脂肪酸和/或脂肪酸酰CoA的内质网进口。所有已知的过氧化物体ABC转运蛋白都是需要伙伴半转运蛋白分子形成功能性的同源二聚体或异源二聚体的半转运蛋白。这个过氧化物体膜蛋白的功能尚不清楚。然而,据推测,它可能作为另一个过氧化物体ABC转运蛋白的异源二聚体发挥作用,从而可能修改肾上腺白质营养不良的表型。它还可能参与过氧化物体生物发生过程。可变剪接导致几个蛋白质编码和非蛋白质编码变体。[由RefSeq,2017年7月提供]
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基础信息

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转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
30
19
17666 bp
68.60
383
3
4
13

ABCD4遗传学信息(-)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
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转录本 & 蛋白质

表格展示
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#
转录本
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蛋白质
长度(aa)
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* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
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分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
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靶点药物

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