ABCD3 - ATP Binding Cassette Subfamily D Member 3

这个基因编码的蛋白质是超家族 ATP 结合盒 (ABC) 运输蛋白的一员。ABC 蛋白质在细胞外和细胞内膜上运输各种分子。ABC 基因分为七个不同的亚家族 (ABC1、MDR/TAP、MRP、ALD、OABP、GCN20、White)。这个蛋白质是 ALD 亚家族的一员，该亚家族参与在细胞器中进行脂肪酸和/或脂肪酰基辅酶 A 的过氧化物酶体导入。所有已知的过氧化物酶体 ABC 运输蛋白都是半运输蛋白，需要一个半运输蛋白分子的伙伴来形成功能性的二聚体或异二聚体运输蛋白。这个过氧化物酶体膜蛋白可能在过氧化物酶体生物发生中发挥重要作用。已知与某些形式的 Zellweger 综合征有关，这是一种异质性的过氧化物酶体装配障碍。替代剪接导致多种转录变体，编码不同的等位基因。[由 RefSeq 提供，2008 年 7 月]