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BARD1 - BRCA1 Associated RING Domain 1
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这个基因编码一个与BRCA1的N端区域相互作用的蛋白质。除了能在体内和体外结合BRCA1外，它还与BRCA1的最保守的2个区域具有同源性：N端的RING结构域和C端的BRCT结构域。RING结构域是一个富含半胱氨酸的序列，存在于多种调节细胞生长的蛋白质中，包括肿瘤抑制基因和显性原癌基因的产物。这个蛋白质还包含3个串联的ankyrin重复序列。BRCA1中的致癌氨基酸替换会破坏BARD1/BRCA1之间的相互作用，暗示这些蛋白质之间形成稳定的复合物可能是BRCA1抑制肿瘤的基本方面。这个蛋白质可能是乳腺癌或卵巢癌中致癌突变的靶标。已经发现这个基因的多个可变剪接转录变异体，编码不同的异构体。[RefSeq，2013年9月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
BARD1 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
