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中文人类
ACTA1 - Actin Alpha 1, Skeletal Muscle
Alias:
ACTA
ASMA
CFTD
MPFD
NEM1
NEM2
NEM3
SHPM
CFTD1
CFTDM
CMYP2A
CMYP2B
CMYP2C
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这个基因编码的产物属于肌动蛋白家族蛋白质，这些蛋白质是高度保守的，在细胞运动性、结构和完整性中发挥作用。已识别出α、β和γ肌动蛋白异构体，其中α肌动蛋白是收缩装置的主要组成部分，而β和γ肌动蛋白涉及细胞运动性的调节。这个肌动蛋白是在骨骼肌中发现的α肌动蛋白。这个基因的突变导致各种肌病，包括Nemaline肌病、先天性肌病伴薄肌丝过多、先天性肌病伴核心和先天性肌病伴纤维型异常，这些疾病导致肌肉纤维缺陷，表现为肌无力。[RefSeq，2019年9月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
ACTA1 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
