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HAMP - Hepcidin Antimicrobial Peptide

别称:
HEPC
PLTR
HFE2B
LEAP1
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这个基因编码的产物涉及铁稳态的维持,对巨噬细胞中铁储存的调节以及肠道铁吸收是必需的。前原蛋白在翻译后裂解成20、22和25个氨基酸的成熟肽,这些活性肽富含半胱氨酸,形成稳定其β-片层结构的分子内键。这些肽展示出对抗细菌和真菌的抗菌活性。这个基因的突变导致2B型血色素沉着症,也称为少年血色素沉着症,这是一种由严重铁过载引起的疾病,导致心肌病、肝硬化和内分泌衰竭。[RefSeq,2014年10月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
1
3
2616 bp
9.41
48
4
19
18

HAMP遗传学信息(+)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
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转录本 & 蛋白质

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#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
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* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
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突变类型
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靶点药物

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