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PTPN11 - Protein Tyrosine Phosphatase Non-receptor Type 11

别称:
CFC
NS1
JMML
SHP2
BPTP3
PTP2C
METCDS
PTP-1D
SH-PTP2
SH-PTP3
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基础信息
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靶点药物
文献报道
这个基因编码的蛋白质是蛋白质酪氨酸磷酸酶(PTP)家族的一员。PTP被认为是调节各种细胞过程的信号分子,包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和癌基因转化。这个PTP包含两个串联的Src同源2结构域,作为磷酸酪氨酸结合结构域,并介导该PTP与其底物相互作用。这个PTP在大多数组织中广泛表达,并在各种细胞信号事件中发挥调节作用,这些事件对于多种细胞功能非常重要,如有丝分裂激活、代谢控制、转录调节和细胞迁移。这个基因的突变是导致诺尼汉综合征和急性粒细胞白血病的原因。[RefSeq,2016年8月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
5
16
90972 bp
68.01
832
23
23
73

PTPN11遗传学信息(+)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
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转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
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突变类型
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靶点药物

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