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中文人类
WDR19 - WD Repeat Domain 19
Alias:
ATD5
CED4
DYF-2
FAP66
ORF26
Oseg6
PWDMP
SRTD5
CFAP66
IFT144
NPHP13
SPGF72
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这个基因编码的蛋白质是WD(色氨酸-天冬氨酸)重复家族的一员，这是一个结构相关的大蛋白质家族，已知参与多种细胞过程。每个WD重复通常包含大约40个氨基酸，通常由甘氨酸-组氨酸和色氨酸-天冬氨酸(WD)二肽括起来。这个蛋白质包含六个WD重复，三个跨膜结构域，和一个clathrin重链重复。这个基因的突变已经在患有各种影响纤毛功能疾病的个体中描述过。这些疾病被称为ciliopathy，包括Jeune综合征，Sensenbrenner综合征，Senior-Loken综合征，合并或孤立的nephronophthisis(NPHP)，以及视网膜色素变性(RP)。可变剪接导致编码不同异型体的多种转录变异体。[RefSeq，2015年12月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
WDR19 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
