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中文人类
HECW2 - HECT, C2 And WW Domain Containing E3 Ubiquitin Protein Ligase 2
Alias:
NEDL2
NDHSAL
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这个基因编码一个E3泛素连接酶家族的成员，作为胶质细胞系衍生神经营养因子（GDNF）/Ret信号通路调节剂，在神经嵴细胞的增殖、迁移和分化中扮演重要角色。这个基因还通过稳定内皮细胞间连接作为血管运动蛋白样1稳定性的调节剂，在血管生成中扮演重要角色。编码的蛋白质包含一个N-末端钙/脂质结合（C2）结构域，参与膜定位，两个四WW结构域负责细胞定位和底物识别，以及一个C-末端与E6相关蛋白C-末端（HECT）催化结构域同源的区域。自然发生的基因突变与神经发育延迟、肌无力和高热惊厥有关。结肠内无神经节细胞与该基因表达下降相关，与先天性巨结肠有关。选择性剪接导致多个转录变异体。[RefSeq，2017年2月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
HECW2 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
