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中文人类
PTEN - Phosphatase And Tensin Homolog
Alias:
BZS
DEC
CWS1
GLM2
MHAM
TEP1
MMAC1
PTEN1
10q23del
PTENbeta
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这个基因被鉴定为一个在大量癌症中高频突变的肿瘤抑制子。这个基因编码的蛋白质是一种3-磷酸磷脂酰肌醇-3,4,5-三磷酸酶，它包含一个类似紧张素的结构域以及一个与双特异性蛋白质酪氨酸磷酸酶相似的催化结构域。与大多数蛋白质酪氨酸磷酸酶不同，这个蛋白质优先去磷酸化磷脂酰肌醇底物。它负调控细胞内磷酸肌醇-3,4,5-三磷酸的水平，并通过负调控AKT/PKB信号通路发挥肿瘤抑制功能。非规范的上游起始位点（CUG）产生一个更长的异构体，以亮氨酸开始翻译，被认为优先与线粒体内膜结合。这个更长的异构体可能有助于调控线粒体的能量代谢。这个基因的一个假基因位于染色体9上。选择性剪接和使用多个翻译起始密码子导致编码不同异构体的多种转录变异体。[RefSeq，2015年2月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
PTEN Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
