MCOLN1 - Mucolipin TRP Cation Channel 1

这个基因编码瞬时受体电位(TRP)阳离子通道基因家族的成员。该跨膜蛋白定位在内质网膜上，包括溶酶体，并在晚期内吞途径和调节溶酶体分泌中发挥作用。该通道对Ca(2+)、Fe(2+)、Na(+)、K(+)和H(+)具有通透性，并受到Ca(2+)浓度变化的影响。该基因的突变导致Ⅳ型粘脂病。[RefSeq，2009年10月提供]