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DIABLO - Diablo IAP-binding Mitochondrial Protein

别称:
SMAC
DFNA64
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基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码一种凋亡蛋白(IAP)结合蛋白的抑制剂。当细胞发生凋亡时,编码的线粒体蛋白进入细胞质,通过结合凋亡蛋白抑制剂激活caspases。该编码蛋白的过度表达使肿瘤细胞对凋亡敏感。这个基因的突变与青少年发病的非综合征性耳聋-64有关。选择性剪接导致多个转录变异体,编码不同的异构体。[RefSeq,2013年5月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
7
6
19795 bp
27.13
98
2
1
21

DIABLO遗传学信息(-)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据

文献报道

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