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中文人类
LMOD3 - Leiomodin 3
Alias:
NEM10
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这个基因编码的蛋白质是leiomodin家族蛋白质的一员。这个蛋白质包含三个肌动蛋白结合结构域，一个肌纤蛋白结构域，一个富含亮氨酸的重复结构域，和一个Wiskott-Aldrich综合症蛋白同源2结构域（WH2）。这个蛋白质定位在细肌丝的尖端已经被观察到，有证据表明这个蛋白质作为肌动蛋白核化的催化剂，对骨骼肌中肌节细肌丝的组织结构很重要。这个基因的突变已被认为是一种导致Nemaline肌病的原因，因为其他基因也与这种疾病有关。Nemaline肌病是一种以非进行性全身肌肉无力为特征的疾病，以及骨骼肌纤维中的蛋白质包含物（Nemaline小体）。携带这个基因突变的病人通常以严重先天性形式出现。[由RefSeq，2015年1月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
LMOD3 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
