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中文人类
CENPJ - Centromere Protein J
Alias:
LAP
CPAP
LIP1
BM032
MCPH6
SASS4
SCKL4
Sas-4
CENP-J
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这个基因编码一个属于着丝点蛋白家族的蛋白质。在细胞分裂过程中，这个蛋白质在维持中心体的完整性和正常纺锤体形态中起到结构作用，并参与中心体处微管的解体。这个蛋白质可以在Stat5信号通路中作为转录协同激活因子发挥作用，也可以作为NF-kappaB介导的转录的协同激活因子，可能是通过与协同激活子p300/CREB-binding蛋白相互作用实现的。这个基因的突变与常染色体隐性原发性小头畸形有关，这是一种以大脑尺寸严重减小和认知障碍为特征的疾病。已经发现了这个基因的替代剪接转录变异体。[由RefSeq，2012年4月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
CENPJ Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
