Log In|Sign Up
中文人类
MBD5 - Methyl-CpG Binding Domain Protein 5
Alias:
MRD1
DEL2Q23.1
C2DELq23.1
Favorite
这个基因编码甲基-CpG-结合结构域(MBD)家族的一员。MBD由大约70个残基组成，是特异性结合甲基化DNA的甲基-CpG-结合蛋白所需的最小区域。除了MBD结构域外，该蛋白质还含有一个PWWP结构域(Pro-Trp-Trp-Pro基序)，由100-150个氨基酸组成，并在许多参与细胞分裂、生长和分化的蛋白质中发现。这个基因的突变导致常染色体显性认知障碍。编码的蛋白质与催化组蛋白2A赖氨酸残基去泛素化的polycomb抑制复合物PR-DUB相互作用。这个基因的单倍不足与一种涉及小头畸形、智力残疾、严重语言障碍和癫痫的综合征有关。已经发现了可变剪接转录本变异体，但其完整性质尚未确定。[由RefSeq，2017年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
MBD5 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
