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中文人类
PRKACA - Protein Kinase CAMP-activated Catalytic Subunit Alpha
Alias:
CAFD1
PKACA
PPNAD4
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这个基因编码蛋白激酶A的催化亚单位之一，以无活性的形式存在，作为一个四聚体的 holoenzyme，包括两个调节亚单位和两个催化亚单位。cAMP 导致无活性的 holoenzyme 解离成结合四个 cAMP 的两个调节亚单位二聚体和两个自由的单体催化亚单位。在人类中已经识别出四种不同的调节亚单位和三种催化亚单位。蛋白激酶A 对蛋白质的 cAMP 依赖性磷酸化对于许多细胞过程非常重要，包括分化、增殖和凋亡。这个基因的组成性激活，可能是由于包括这个基因的区域的体细胞突变或基因拷贝增加，与肾上腺皮质增生和腺瘤有关，并与皮质素不依赖的库欣综合症有关。可变剪接导致编码不同异型体的多种转录变异体。已经描述了在N-端不同的组织特异性异型体，这些异型体可能在某些异型体的N-端发生的翻译后修饰中有所不同。[RefSeq，2015年1月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
PRKACA Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
