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中文人类
NLRP2 - NLR Family Pyrin Domain Containing 2
Alias:
NBS1
PAN1
NALP2
PYPAF2
CLR19.9
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这个基因是核苷酸结合和富含亮氨酸重复受体（NLR）家族的成员，预测含有N-端pyrin效应子结构域（PYD）、位于中央的核苷酸结合和寡聚化结构域（NACHT）和C-端富含亮氨酸重复序列（LRR）。这个基因家族的成员被认为是对免疫反应的重要调节者。这个基因产物与IkB激酶（IKK）复合物的成分相互作用，可以调节caspase-1和NF-kB（核因子kappa轻链激活剂B细胞）活性。pyrin结构域是抑制NF-kB活性所必需的。已经发现了一个等位基因变异（rs147585490），无法阻止NF-kB的转录活性。可变剪接产生多个转录本变异体，编码不同的异构体。[RefSeq，2016年12月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
NLRP2 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
