FBXW7 - F-box And WD Repeat Domain Containing 7

这个基因编码F-box蛋白家族的一员，其特征是一个大约40个氨基酸的基序，即F-box。F-box蛋白构成了泛蛋白酶体复合物的四个亚基之一，称为SCFs（SKP1-cullin-F-box），其功能在于磷酸化依赖性的泛蛋白化。F-box蛋白分为三类：包含WD-40结构的Fbws类，包含富亮氨酸重复序列的Fbls类，以及包含不同蛋白质-蛋白质相互作用模块或无明显识别基序的Fbxs类。这个基因编码的蛋白质以前被称为FBX30，属于Fbws类；除了一个F-box外，这个蛋白质还含有7个串联的WD40重复序列。这个蛋白质直接结合周期蛋白E，并可能使周期蛋白E成为泛蛋白介导的降解的靶标。这个基因的突变在卵巢和乳腺癌细胞系中检测到，暗示这个基因可能在人类癌症的发病机制中具有潜在作用。已经发现这个基因的不同转录变异体，编码不同的异构体。[RefSeq，2012年3月提供]