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中文人类
BBS7 - Bardet-Biedl Syndrome 7
Alias:
BBS2L1
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这个基因编码八种形成BBS复合物的蛋白质之一，包括BBS1、BBS2、BBS4、BBS5、BBS7、BBS8、BBS9和BBIP10。BBS复合物被认为会招募Rab8(GTP)到初级纤毛并促进纤毛生成。BBS复合物的组装是由一个由三个伴娘样的BBS蛋白质（BBS6、BBS10和BBS12）和CCT/TRiC家族伴娘组成的复合物介导的。这个基因的突变与巴特-毕尔德综合症有关，这是一种遗传性疾病，症状包括肥胖、视网膜退化、多指和肾病；然而，这个基因和BBS8基因的突变被认为在疾病发展中起着较小的作用，而在伴娘样的BBS基因中的突变被发现在一个多元族巴特-毕尔德综合症患者群体中也是疾病发展的主要因素。已经为这个基因识别了两个编码不同异型的转录变异体。[由RefSeq，2014年10月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
BBS7 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
