PPP2R2B - Protein Phosphatase 2 Regulatory Subunit Bbeta

这个基因的产物属于磷酸酶2调节亚单位B家族。蛋白磷酸酶2是四种主要的Ser/Thr磷酸酶之一，与细胞生长和分裂的负调控有关。它由一个共同的异源核心酶组成，该核心酶由一个催化亚单位和一个恒定的调节亚单位组成，可以与各种调节亚单位结合。B调节亚单位可能调节底物选择性和催化活性。这个基因编码调节亚单位B55亚家族的一个β异构体。这个基因的缺陷导致常染色体显性脊髓小脑性共济失调12（SCA12），这是一种由小脑退化引起的疾病，有时涉及脑干和脊髓，导致言语和运动协调不良。已经发现了这个基因的多种可变剪接变异体，它们编码不同的异构体。其中一些变异体的5'UTR包括一个CAG三核苷酸重复序列（7-28个拷贝），在SCA12病例中可以扩展到55-78个拷贝。[RefSeq，2016年7月提供]