人类
FANCL - FA Complementation Group L
别称:
POG
PHF9
FAAP43
基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码一个泛素连接酶,是Fanconi贫血补充分组(FANC)的成员。这个组的成员通过组装成共同的核蛋白复合物而不是通过序列相似性而相关。这个基因编码补充分组L的蛋白质,该蛋白质可以介导FANCD2和FANCI的单泛素化。Fanconi贫血是一种遗传异质性隐性疾病,特点是细胞遗传不稳定、对DNA交叉链接剂的超敏感性、染色体断裂增加和DNA修复缺陷。可变剪接导致多个转录变异体。[由RefSeq提供,2018年5月]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
16
14
82138 bp
42.91
2653
5
4
16
FANCL遗传学信息(-)
GRCh38
Chr : -
物种序列比对
已选比对基因:
人类:FANCL
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
暂无相关数据
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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