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AUP1 - AUP1 Lipid Droplet Regulating VLDL Assembly Factor

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这个基因编码的蛋白质参与几个途径,包括内质网中错折叠蛋白质的质量控制以及脂质滴的积累。脂质滴是细胞质中的细胞器,储存中性脂质,如胆固醇酯和甘油三酯,以防止细胞中游离胆固醇和脂肪酸的过量,同时也作为其他代谢过程,如膜生物发生的储存。这个基因的表达减少会导致脂质滴聚集减少,这个功能依赖于蛋白质的泛素化。这个蛋白质包含多个结构域,包括一个疏水性的N-末端结构域,一个乙酰转移酶结构域,一个泛素结合CUE结构域,和一个UBE2B2结合结构域(G2BR)。可变剪接导致多个转录变异体。[由RefSeq,2014年11月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
1
12
3055 bp
45.79
33
--
--
20

AUP1遗传学信息(-)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
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转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

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文献报道

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