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AUH - AU RNA Binding Methylglutaconyl-CoA Hydratase
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这个基因编码一种具有RNA结合和水合酶活性的双功能线粒体蛋白。编码的蛋白是一种甲基戊二酰辅酶A水合酶，催化3-甲基戊二酰辅酶A水解为3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A，这是亮氨酸降解途径中的关键步骤。这个蛋白还结合AU丰富元素（AREs），这些元素位于快速衰减的mRNA的3'UTRs中，包括c-fos、c-myc和粒细胞/巨噬细胞集落刺激因子。AREs元素参与指导RNA进行快速降解和去腺苷化。这个蛋白定位在线粒体基质和线粒体内膜上，可能参与线粒体蛋白质合成。这个基因的突变是导致I型3-甲基戊二酸尿症的原因。可变剪接导致多个转录变异体。[RefSeq，2015年9月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
AUH Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
