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中文人类
UGT1A1 - UDP Glucuronosyltransferase Family 1 Member A1
Alias:
GNT1
UGT1
UDPGT
UGT1A
HUG-BR1
BILIQTL1
UDPGT 1-1
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这个基因编码UDP-葡萄糖醛酸转移酶，这是一种葡萄糖醛酸化途径的酶，将类固醇、胆红素、激素和药物等亲脂性小分子转化为水溶性、可排泄的代谢物。这个基因是一个复杂的基因座的一部分，该基因座编码几种UDP-葡萄糖醛酸转移酶。该基因座包括13个独特的交替第一外显子，后面跟着4个常见的外显子。其中4个交替的第一外显子被认为是假基因。剩余的9个5'外显子可以与4个常见的外显子拼接，产生具有不同N端和相同C端的9种蛋白质。每个第一外显子编码底物结合位点，并受其自己的启动子调控。尽管这个酶也具有对简单酚、黄酮和C18类固醇的适中活性，但其优选的底物是胆红素。这个基因的突变导致Crigler-Najjar综合征I型和II型以及Gilbert综合征。[RefSeq，2008年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
UGT1A1 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
