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中文人类
ATRX - ATRX Chromatin Remodeler
Alias:
JMS
XH2
XNP
MRX52
RAD54
RAD54L
ZNF-HX
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这个基因编码的蛋白质含有ATPase/helicase结构域，因此属于SWI/SNF家族染色体重塑蛋白质。该蛋白质被发现经历细胞周期依赖的磷酸化，调节其核基质和染色质的关联，表明其在有丝分裂中参与基因调控和染色体分离。这个基因的突变与表现出认知障碍的X连锁综合征以及α地中海贫血（ATRX）综合征有关。这些突变已被证明会导致DNA甲基化的模式发生多种变化，这可能在发育过程中染色体重塑、DNA甲基化和基因表达之间提供联系。已经报道了许多编码不同异型体的可变剪接转录本变异体。[由RefSeq，2017年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
ATRX Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
