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中文人类
GNB1L - G Protein Subunit Beta 1 Like
Alias:
GY2
FKSG1
WDR14
WDVCF
DGCRK3
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这个基因编码一个G蛋白β亚基样多肽，是WD重复蛋白家族的成员。WD重复是约40个氨基酸的最小保守区域，通常由gly-his和trp-asp(GH-WD)括起来，这可能有助于形成异源三聚或多蛋白复合物。这个家族的成员参与各种细胞过程，包括细胞周期进展、信号传导、凋亡和基因调控。这个蛋白质含有6个WD重复序列，并在心脏中高度表达。该基因定位在染色体22q11区域，该区域在DiGeorge综合征中缺失，在衍生22综合征中三体，在猫眼综合征中四体。因此，这个基因可能有助于那些疾病的病因。这个基因的转录本与C22orf29基因的一些转录本共享外显子。[由RefSeq，2008年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
GNB1L Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
