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中文人类
RIN2 - Ras And Rab Interactor 2
Alias:
MACS
RASSF4
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RAB5蛋白是一种参与早期内吞途径中膜包裹的小GTP酶。这个基因编码的蛋白质优先与RAB5蛋白的GTP结合形式结合，而不是GDP结合形式，并作为RAB5的鸟苷酸交换因子发挥作用。该编码蛋白质主要存在于细胞质中的四聚体中，不与其他RAB家族成员结合。这个基因的突变导致宏颅秃发松弛皮肤和脊柱侧弯（MACS）综合症，一种弹性组织紊乱，以及相关的结缔组织紊乱，RIN2综合症。可变剪接导致多个转录变异体。[由RefSeq提供，2011年6月]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
RIN2 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
